家系研究相关论文
目的常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400-1/100......
我们在检查献血员时，发现一例因正、反定型不符，经进一步检查确定为A1B2型，通过家系调查又发现1例新的B抗原变异型Bint及另外8例Bint......
目的分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征。方法用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型，对ABO血型正、反定型不一致......
目的分析山西省肿瘤医院胃癌患者的出生顺序，探讨环境因素、遗传因素与胃癌的关系。方法采用Greenwood和Yule、Haldane和Smith出生......
目的探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义。方法收集3个NTDs家系，共12例研究对象纳入本研究，以NTDs患者作......
目的对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究。方法对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患......
先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷，目前认为，大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的，但其确切的发病机制尚未完全清......
目的探讨无血管瘤的von Hippel-Lindau(VHL)病的基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例VHL病患者的临床资料并复习文献。2009年9......
目的 分析山西省食管癌患者的出生顺序,探讨环境因素、遗传因素与食管癌的关系.方法 采用Greenwood和Haldane的出生顺序方法,以山......
目的 探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响. 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男......
目的 探讨中国人一个von Hippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义.方法调查一个von Hippel-Lindau病大家系,......
目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变......
性取向的形成受到环境因素和生物因素的共同影响。家系和双生子研究均表明，男同性恋受遗传因素的影响。分子遗传学研究通过全基因组......
目的分析原发性肝癌患者的出生顺序,探讨环境因素与肝癌的关系.方法根据Greenwood及Haldane的出生顺序方法,对来自江苏省海门市8年......
目的：利用全外显子测序技术结合尿道下裂家系，寻找尿道下裂新的可疑易感基因，分析可疑易感基因的相关功能和作用途径，得到优选新致病基......
目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度.方法:......
脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病[1],大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着......
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目的分析2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向.方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32......
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体基因座位间的重组、重组热点、连锁不平衡与疾病易感性的关联性研究已成为免......
先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形.根据Bell的描述,短指畸形可分......
注意力缺陷伴多动障碍(ADHD)的确切病因还不十分清楚,已有证据表明是一种遗传异质性疾病,由遗传和环境因素共同作用造成,本文综述......
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